Unter dem Begriff des weiblichen Phänotyps im Autismus-Spektrum versteht man die Summe sichtbarer Eigenschaften und Merkmale, durch die das Erscheinungsbild von Frauen mit einer Autismus-Spektrum-Störung (ASS) in besonderer Weise charakterisiert ist. In den letzten Jahren haben sich sowohl das wissenschaftliche Augenmerk wie auch das öffentliche Interesse bei den ASS zunehmend auf diesen weiblichen autistischen Phänotyp konzentriert.
Woran liegt dieses Interesse?
Im Bereich hochfunktionaler ASS wurde bisher, bei alterstypischer Diagnosestellung um das 11. Lebensjahrs herum, mit einem Geschlechterverhältnis von 6:1 bis zu 11:1 ein deutliches Überwiegen männlicher Betroffener mit Asperger-Syndrom (AS) bzw. Hochfunktionalem Autismus (HFA) festgestellt. In aktuellen bevölkerungsbasierten Studien mit proaktiver Screening-Methodik wurden jedoch deutlich balanciertere Geschlechterverhältnisse von circa 2:1 bei Betroffenen mit mindestens durchschnittlicher Intelligenz und Diagnosestellung in der späteren Adoleszenz beobachtet. Das bedeutet, dass gerade im hochfunktionalen Bereich weibliche gegenüber männlichen Betroffenen mit einer ASS häufiger offenbar diagnostisch nicht erkannt und damit unterdiagnostiziert sind oder erst später im Lebensverlauf diagnostisch auffällig werden.
Wie kommt es zu dieser diagnostischen Diskrepanz?
Eine daraus abgeleitete Hypothese ist, dass viele hochfunktionale weibliche Betroffene im Autismus-Spektrum im subsyndromalen Bereich liegen, der auch als „breiterer autistischer Phänotyp“ bezeichnet wird. Dies hat zu einer kontroversen Diskussion geführt, ob die bisherigen Screening-Instrumente zu stark am männlichen autistischen Stereotyp orientiert sind und hierdurch die Diagnosestellung für weibliche Betroffene erschwert wird. Auf der Verhaltensebene benötigen Frauen nach der „extreme male brain“ Theorie einen stärkeren „Shift“ von „empathisch-intuitiven“ zu „systematisierend-konstruktiven“ Verhaltenszügen, als der männliche Gegenpart, um eine diagnostische Schwelle zu überschreiten. Tatsächlich wurden die gängigen diagnostischen Instrumente in erster Linie an Populationen männlicher ASS standardisiert. Ein davon differierender weiblicher autistischer Phänotyp wurde bisher nicht ausreichend definiert, was ganz wesentlich zu der diagnostischen Unterrepräsentation von Frauen im hochfunktionalen Spektrum beigetragen haben kann.
Gibt es auch neurobiologische Besonderheiten bei Frauen im Autismus-Spektrum?
Studien zu den geschlechtsspezifischen neurobiologischen Grundlagen gehen von einer „weiblichen Protektivität“ gegenüber der mit einer ASS assoziierten neuronalen Entwicklungsstörung aus. Gut bekannt ist, dass auf genetischer Ebene weibliche Betroffene bei vergleichbarer autistischer Symptomausprägung deutlichere genetische Veränderungen aufweisen müssen. In einer Untersuchung von Szatmari und Kollegen (2013) konnte weiter differenziert werden, dass eine „fraktionierte“ genetische Empfänglichkeit (Suszeptibilität) zwischen den autistischen Domänen sozio-kommunikativer Defizite und restriktiver Verhaltensweisen und Interessen vorliegt. Hier konnte eine neurobiologische Erklärung zu der klinischen Beobachtung gefunden werden, dass weibliche Betroffene im hochfunktionalen Spektrum typischerweise geringer ausgeprägte restriktive und repetitive Verhaltensweisen und unauffälligere Interessen aufweisen.
Was charakterisiert also den weiblichen autistischen Phänotyp?
Der weibliche hochfunktionale autistische Phänotyp wird mit einer abgeschwächten (attenuierten) autistischen Kernsymptomatik und stärkeren kompensatorischen Fähigkeiten für reziprokes Sozialverhalten verbunden. Diese Maskierung autistischer Kernsymptome, die auch als „Camouflage“ bezeichnet wird, lässt sich auf verschiedene Besonderheiten zurückführen, z.B. auf bessere soziale Anpassungsstrategien, weniger hyperaktives oder herausforderndes Verhalten in der Schulumgebung oder weniger „exzentrisch“ erscheinende Spezialinteressen. Zudem scheint es Frauen im Autismus-Spektrum besser zu gelingen, mimische Ausdrucksweisen modellhaft zu imitieren oder wiederkehrende soziale Interaktionsprozesse analytisch zu dechiffrieren, was zu dem höheren sozial-kognitiven Kompensationspotential beiträgt.
Warum werden Frauen im Autismus-Spektrum erst später im Lebensverlauf diagnostisch auffällig?
Die gerade beschriebenen kognitiven Kompensationsstrategien müssen aber letztlich immer etwas „skripthaft“ bleiben, weil sie die spontane, überwiegend sozial-intuitive normalpsychologische Verhaltensweise und hier insbesondere auch die non-verbale Kommunikation letztlich nur unzureichend ersetzen können. Spätestens bei Eintritt in die Adoleszenz und das frühe Erwachsenenalter werden diese Anpassungsstrategien zunehmend schwieriger. Die verstärkte Konfrontation mit gesellschaftlichen Normen und geschlechtsspezifischen Rollenerwartungen, z.B. in Partnerschaften oder bei der beruflichen Ausrichtung, führen zu höheren Anforderungen an die sozialen Kompetenzen. In einer zunehmend komplexeren Umwelt erfordert dies noch stärkere soziale Anpassungsleistungen. Die Entwicklung von Ängsten, Depressionen, inneren Anspannungszuständen und anderen psychischen Überlastungserscheinungen können Folge der damit verbundenen steigenden psychischen Belastung sein.
Wohin können sich Frauen mit Hinweisen auf eine ASS diagnostisch am besten wenden?
Trotz der beschriebenen Maskierung autistischer Grundstrukturen durch Überlernen oder Überlagerung von psychischen Folgeerscheinungen ist auch bei Frauen im Autismus-Spektrum eine Abgrenzung zu den nicht-autistischen Störungen der sozialen Interaktion möglich. Hierzu sind jedoch eine fundierte allgemeinpsychiatrische Erfahrung und eine aufwendige Diagnostik mit den entsprechenden Ressourcen notwendig. Für eine verlässliche diagnostische Einschätzung ist die Vorstellung in einer Spezialambulanz für ASS im Erwachsenenalter daher zu empfehlen. Hier muss man ehrlicherweise aber ergänzen, dass die noch immer zu langen Wartezeiten ein bedeutendes Problem darstellen.
Was kann die Diagnose Autismus für weibliche Betroffene bewirken?
Ein subjektiv stimmiges Erklärungsmodell für das meist schon lange empfundene „Anders Sein“ führt bei den meisten Betroffenen zu einer deutlichen psychischen Entlastung. Auch für das soziale Umfeld, d.h. Partner, Freunde und Angehörige, kann die diagnostische Zuordnung der als befremdlich oder merkwürdig empfundenen Besonderheiten hilfreich sein. Genauso wichtig dürfte es sein, dass die zur Behandlung psychischer Begleit- und Folgeerkrankungen beteiligten Therapeuten über den autistischen Hintergrund im Verhalten und Erleben ihres Patienten Kenntnis haben. In der Behandlung von Depressionen oder Angststörungen können auf diese Weise Überforderungen in den therapeutischen Erwartungen und Interventionen vermieden werden. Auch kann hierdurch besser auf die Bedürfnisse in der verbalen und non-verbalen Kommunikation zwischen Therapeuten und Patient eingegangen werden. Die Erfahrung des Therapeuten in der Behandlung von Menschen mit Autismus ist zwar wertvoll, aber nicht Voraussetzung für eine erfolgreiche Behandlung. Entscheidend ist das Interesse und die Offenheit, sich auf die Besonderheiten von Menschen im Autismus-Spektrum in ihren Stärken und Schwächen therapeutisch einzulassen.
Über den Autor: Priv.-Doz. Dr. Fritz-Georg Lehnhardt war von 2007 bis 2019 Mitarbeiter in der Spezialambulanz für Autismus-Spektrum-Störungen im Erwachsenenalter in der Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie an der Uniklinik Köln bei Herrn Prof. Dr. Dr. Kai Vogeley. Seine wissenschaftlichen Publikationen beschäftigen sich mit der Diagnostik und Differentialdiagnose von Autismus-Spektrum-Störungen im Erwachsenenalter, deren neuropsychologische Charakterisierung und Beschreibung des psychosozialen Funktionsniveaus sowie die Differenzierung eines weiblichen autistischen Phänotyps. Er habilitierte 2016 zu dem Thema „Der hochfunktionale Autismus im Erwachsenenalter: klinische, neuropsychologische und psychosoziale Charakterisierung spätdiagnostizierter Betroffener“.